新生兒篩查是出生缺陷三級預防的重要措施。為進一步加強三級預防及兒童遺傳病的早診早治，國家出生缺陷防控相關政策指出，應全面開展新生兒疾病篩查，逐步擴大新生兒疾病篩查病種范圍；建立新生兒及兒童致殘性疾病和出生缺陷篩查、診斷、干預一體化工作機制。


基于高通量測序技術的新生兒基因篩查具有覆蓋全面、檢測效能優異、檢測性價比高等優勢，可一次精準檢測多種遺傳病，擴大高發、可防可治性新生兒遺傳病的篩查范圍，與傳統一線篩查技術聯合開展，互為補充，可幫助臨床進行疾病精準分型，同時減少篩查假陽性、假陰性。


貝瑞基因貝新安二代測序新生兒基因篩查新品上線，可為新生兒提供更多元、更全面的篩查方案。


貝新安新生兒基因篩查


基于二代測序技術，貝瑞基因已開發遺傳代謝疾病基因篩查、黃疸基因篩查、數百種至上千種遺傳病基因篩查，覆蓋多個疾病系統，如遺傳代謝疾病、免疫缺陷疾病、神經系統、血液系統疾病等，為新生兒提供更全面的健康呵護。



疾病入選科學


基因疾病由專家組嚴格審核評估，納入疾病嚴重程度高、基因與疾病關系明確、可早期防治的遺傳病。覆蓋《中國罕見病目錄》中早發性疾病、串聯質譜篩查疾病譜、權威機構專病指南收錄的影響兒童健康的遺傳病。


原研探針精準


采用自主研發的捕獲探針，并對特殊基因進行針對性設計，如地貧、DMD、SMA基因。采用PCR-free預文庫構建技術，基因組覆蓋均一性好，檢測結果更加準確。


變異檢測全面


檢測目標基因外顯子區域及剪切邊界的SNVs和InDels，以及部分基因熱點CNVs。


變異報出準確


AI解讀輔助人工校閱模式，依據ACMG指南報出致病性評級。


提高篩查效率


促進疾病精準分型和精準干預，與生化篩查聯合開展，降低生化篩查的假陽性、假陰性大幅提升篩查效能。


本地靈活應用


可提供中、高通量測序平臺的本地化解決方案。提供樣本提取、建庫測序、數據分析和報告管理一體化服務。


適用人群：新生兒人群


慎用人群：對于有疑似遺傳病家族史或本身為疑似遺傳病患者的受檢者，應首先考慮針對先證者進行診斷性檢測，以明確先證者的具體遺傳學病因。


樣本要求



檢測流程



關于“元萌康童”項目


新生兒與兒童遺傳病篩診治一體化


新生兒遺傳病基因篩查（全面版）方案，作為“首都臨床特色診療技術研究及轉化應用”項目的重要成果，經專家科學篩選，聚焦于疾病嚴重程度高、基因與表型關系明確且可早期干預的遺傳病，共納入700余個基因，并聯合全國十余家醫療機構，已完成 5000例多中心前瞻性臨床研究。該方案與傳統篩查技術聯合開展，依托覆蓋全國的兒科醫聯體，旨在構建適用于我國的新生兒和兒童遺傳病篩查防控的全閉環管理體系，通過臨床轉化與應用，福佑我國兒童健康。


為實現該方案的臨床轉化與推廣應用，貝瑞基因攜手兒童遺傳病知名專家李巍教授共同啟動“元萌康童”項目，將通過公共醫療機構和臨床醫療企業緊密合作的形式，率先在河南等重點區域開展新生兒及兒童遺傳病一體化檢測服務。此次合作將充分發揮國家兒童醫學中心在兒童基因病篩診治領域的輻射引領作用和科技研發優勢，結合貝瑞基因深厚的技術與服務積累，建立新生兒及兒童遺傳病篩診治閉環管理的新范式。


 

來源：界面新聞
原標題：新品發布丨貝新安二代測序新生兒基因篩查，更多元、更全面！